Centenas de novos genomas de primatas oferecem uma janela para a saúde humana - e nosso passado

Os humanos há muito se veem espelhados em outros primatas, com o comportamento social e as habilidades cognitivas dos macacos lançando luz sobre as nossas. Agora, duas seleções internacionais se olharam mais fundo no espelho. Ao sequenciar os genomas de mais de 200 primatas não humanos, de lêmures do tamanho da palma da mão a gorilas de 200 quilos, eles descobriram pistas sobre a saúde e as doenças humanas e sobre a origem de nossa espécie.

Os genomas e suas análises, relatados hoje na Science and Science Advances, representam um esforço maciço envolvendo mais de 100 pesquisadores de cerca de 20 países que enfrentaram desafios logísticos e manoplas burocráticas para coletar amostras de sangue de cerca de 800 primatas selvagens e cativos. Os dados resultantes mostram como conhecer a diversidade genética de um primata pode melhorar as chances de salvar espécies altamente ameaçadas.

Mas nossa própria espécie também poderia se beneficiar. Uma equipe usou os genomas para treinar uma ferramenta de aprendizado de máquina que poderia avaliar se as variantes genéticas humanas têm probabilidade de causar doenças. E ambos exploraram a complexidade da evolução dos primatas, lançando luz sobre a nossa. "Essa amostra massiva acabará gerando novas e inesperadas pesquisas diretamente relevantes para as origens humanas", diz Luis Darcy Verde Arregoitia, um mamologista do Instituto de Ecologia do México que não esteve envolvido com nenhum dos grupos.

O maior dos dois esforços genômicos foi liderado não por um primatologista ou biólogo evolutivo, mas por um geneticista clínico da empresa de sequenciamento de DNA Illumina. Para Kyle Farh, como muitos na medicina, a revolução genômica tem sido uma fonte de frustração e também de esperança. O sequenciamento de genes humanos revelou uma miríade de variantes de genes individuais que podem explicar doenças ou tratamentos. Mas a genética humana por si só muitas vezes não pode dizer se uma variante é clinicamente relevante.

Farh pensou que poderia encontrar mais clareza procurando variantes análogas em outras espécies de primatas. "Reconhecemos que os dados de nossa própria espécie eram insuficientes." Depois de testar a ideia com os genomas de primatas disponíveis há vários anos, em 2019 ele procurou o geneticista evolutivo Tomas Marques-Bonet, do Instituto de Biologia Evolutiva de Barcelona, ​​Espanha, e o geneticista de primatas Jeffrey Rogers, do Baylor College of Medicine, com uma proposta. Se eles pudessem obter amostras de sangue de vários membros de muitos dos mais de 500 primatas do mundo, a Illumina ajudaria a financiar o sequenciamento de DNA.

A ambição era impressionante, dizem alguns cientistas de fora do projeto. "É preciso muito tempo, esforço e autorizações do governo para obter amostras genéticas de primatas selvagens", diz Paul Garber, antropólogo biológico emérito da Universidade de Illinois Urbana-Champaign. E é ainda mais difícil para espécies classificadas como ameaçadas – que são mais de 60% dos primatas não humanos.

Destemido, Marques-Bonet inscreveu pesquisadores em todo o mundo. "Foi uma oportunidade incrível para expandir o escopo de meus interesses de pesquisa", lembra o ecologista Jean Boubli, que cresceu e trabalhou no Brasil antes de montar um laboratório no Reino Unido na Universidade de Salford. Ele contribuiu com amostras de 77 espécies sul-americanas, a maioria obtida durante seus 30 anos explorando e vivendo na Amazônia, colaborando com cientistas locais, museus e zoológicos.

Obter amostras de sangue de primatas selvagens anestesiados ou contidos em zoológicos ou centros de reprodução em cativeiro era frequentemente desafiador, diz outro colaborador, Govindhaswamy Umapathy. Biólogo conservacionista do Centro de Biologia Celular e Molecular, Umapathy viajou de estado a estado na Índia para fazer lobby junto aos administradores florestais e autoridades locais para acesso a gibões, lorises, macacos e lêmures.

Liderado pelo pós-doutorando de Marques-Bonet, Lukas Kuderna, agora na Illumina, o consórcio sequenciou 703 indivíduos de 211 espécies usando a tecnologia de "leitura curta", na qual o DNA é primeiro quebrado em pequenos pedaços. Os novos dados juntaram 106 genomas já sequenciados de 29 espécies de primatas adicionais e um conjunto de novos genomas para 27 outras espécies de primatas. Esses genomas vieram do segundo consórcio, co-liderado por Dong-Dong Wu, geneticista do Instituto de Zoologia Kunming da Academia Chinesa de Ciências, que usou uma técnica que lê trechos mais longos de DNA.