Novo estudo lança luz sobre a genética complexa do autismo em famílias da África Oriental: Sala de Imprensa

Publicado em: 22 de maio de 2023

Pesquisadores da UTSW dizem que a análise inédita visa diminuir as disparidades raciais e étnicas de saúde

DALLAS – 22 de maio de 2023 – Os pesquisadores do UT Southwestern Medical Center identificaram centenas de variantes genômicas associadas ao transtorno do espectro do autismo (ASD) em famílias da África Oriental que têm uma prevalência marcadamente maior da condição de neurodesenvolvimento do que outras populações em todo o mundo. O estudo, publicado na Cell Genomics, é o primeiro a investigar a genética do ASD em uma população africana, um passo importante para diminuir as disparidades raciais e étnicas de saúde para essa condição, disseram os autores.

"A esmagadora maioria de todos os estudos genéticos de TEA feitos até agora se concentraram exclusivamente em populações brancas com ascendência européia", disse Maria Chahrour, Ph.D., Professora Associada de Neurociência e Psiquiatria na UTSW no Centro Eugene McDermott para Crescimento e Desenvolvimento Humano. . "Existem esforços crescentes no campo para olhar para a genética de ASD em populações africanas. Estamos felizes e orgulhosos de sermos os primeiros a publicar sobre este importante tema."

Entre as crianças de 8 anos nos EUA em 2020, estima-se que 1 em 36 foi identificada como tendo TEA, de acordo com dados da Rede de Monitoramento de Deficiências de Autismo e Desenvolvimento. Acredita-se que uma prevalência maior entre os descendentes da África Oriental tenha raízes genéticas, mas a causa exata não foi documentada, disse o Dr. Chahrour, que também trabalha no Centro de Genética de Defesa do Host e no Peter O'Donnell Jr. Instituto do Cérebro da UTSW.

Para investigar, o Dr. Chahrour fez parceria com Leah Seyoum-Tesfa, RN, M.Ed. – uma enfermeira de Irving, Texas, que fundou o Reaching Families Advocacy and Support Group, que apóia imigrantes da África Oriental cujos filhos têm deficiências de desenvolvimento, incluindo TEA. A dupla recrutou 33 famílias de imigrantes da África Oriental que têm pelo menos um filho com autismo. Os pais são etíopes, eritreus ou ambos, e uma família é queniana. Todos vivem na área de Dallas-Fort Worth.

Os pesquisadores realizaram o sequenciamento do genoma completo em amostras de sangue doadas por 129 membros da família, incluindo 36 crianças com TEA. Eles então procuraram variações em genes individuais ou seções maiores de cromossomos, chamados loci, que eram específicos para crianças com TEA.

Sua análise revelou mais de 2,1 milhões de variantes genéticas nesses participantes do estudo que nunca foram relatadas em outros bancos de dados. Entre as 36 crianças, os pesquisadores identificaram variantes na porção de codificação de proteínas de 12 genes que já haviam sido associados ao TEA em outros estudos e na porção de codificação de proteínas de oito genes previamente associados a outros distúrbios do neurodesenvolvimento. Eles também descobriram 12 variantes em regiões não codificantes do genoma que regulam genes associados ao TEA e outros distúrbios do neurodesenvolvimento.

Além disso, os pesquisadores descobriram variantes que afetam outros genes que nunca haviam sido associados ao TEA. Estudos futuros serão necessários para determinar se essas variantes são causais, disse o Dr. Chahrour.

Usando uma técnica chamada mapeamento de mistura, ela e seus colegas rastrearam as 33 famílias da África Oriental até duas populações ancestrais diferentes, das quais os parentes mais próximos são ancestrais de quenianos e italianos. Os pesquisadores ligaram os loci que acompanhavam o TEA a partes do genoma herdadas dos ancestrais africanos, mas não dos europeus.

Embora essas descobertas representem uma investigação inicial sobre a genética do TEA no povo da África Oriental, o Dr. Chahrour espera que elas contribuam para a interpretação de testes genéticos que possam ajudar a acelerar o processo de diagnóstico. Os tempos de espera em muitos centros dos EUA qualificados para diagnosticar TEA atualmente ultrapassam um ano, portanto, testes melhores podem se traduzir em acesso mais rápido a serviços de suporte que podem melhorar os resultados.

"Quanto mais cedo as crianças com TEA receberem serviços comportamentais, de fala e outros serviços de apoio, mais eficazes serão esses serviços. No entanto, a pesquisa mostrou que minorias e populações mal atendidas geralmente não têm acesso a diagnósticos e serviços anteriores", Dr. Chahrour disse. "Estamos contribuindo para preencher essa lacuna à medida que as descobertas genéticas chegam à clínica. As descobertas marcam um marco importante em nossa busca por uma compreensão mais profunda da complexa genética do TEA".